指定難病「先天性ミオパチー」と闘う3歳の息子を持つ父親が語る、“自分の肝臓”を移植する覚悟と未来への希望

指定難病「先天性ミオパチー」を患っている富士くん

【写真】産声があげられず…新生児集中治療室の富士くん

指定難病「先天性ミオパチー」を患っている富士くん

2023年の秋に家族で行った初めてのディズニーランド。富士くんは初対面のミッキーに少し緊張しつつもご満悦だったそう

保育園に入園して約1年、人生初めての運動会に参加した新井正輝さん・ゆりこさん夫妻の長男、富士くん。かけっこではカートに乗った富士くんをクラスメイトがひもで引っ張って一緒にゴールした

産後は呼吸もうまくできず、筋力も弱くミルクが口から飲めなかった富士くん

立位の練習をする富士くん。首は完全にすわっていないが児童発達支援の先生と日々チャレンジ

　医学が発達した現代においても、原因不明であったり、治療法が確立されていない疾患は少なくない。厚生労働省が定める「指定難病」は、2025年4月時点で348疾病。2022年7月に誕生した、新井正輝さん・ゆりこさん夫妻の長男、富士（ふじ）くんも、そのひとつである指定難病「先天性ミオパチー」と向き合っている。

産声を上げられなかった富士くん

「先天性ミオパチー」とは、生まれつき筋組織に異常があり、筋力低下や筋緊張低下などの症状のほか、呼吸障害、心臓の合併症、関節拘縮などの症状がみられる疾患である。「ミオ」は筋肉、「パチー」は病気を意味し、日本での患者数は1000～3000人と推定される。

　富士くんは帝王切開で誕生したが、呼吸に関する筋力が弱く自発呼吸ができず産声を上げることができなかった。

「出産前最後の診察のとき、胎動が少ないということで、そのまま緊急出産に。母子共に無事であってほしいと手術室の前で落ち着かない時間を過ごしました」と父親の正輝さんは当時を振り返る。

　富士くんは出産後すぐにNICU（新生児集中治療室）に運ばれた。

「手術室のドアが開いて、保育器に入った息子が、看護師さんの駆け足とともに運ばれていきました。何が起きているのかわからない状態でした」（正輝さん、以下同）

　その後、正輝さんは医師に呼ばれる。

「自発呼吸がなかったことや、筋肉の張りがなく、身体がだらんとしているなどの説明を受けましたが、頭の中を整理しきれなかったですね」

　富士くんは、そのまま入院となり、約3か月をNICUで過ごした。その間にさまざまな検査を受け、「先天性ミオパチー」との診断が確定した。