「特別支援学校の友達と遊んだり、放課後デイサービスの職員さんとコミュニケーションをとったりするのが大好きな、明るくてええ子なんです。『ちえんちぇ、ちえんちぇ（先生）』って、15歳になったいまも、2～3歳の子が話すようにしかしゃべれないけど、毎日を必死に生きてくれてます」
と話すのは、大阪府在住で難病のコケイン症候群を患う一人娘、采音（ことね）さんを育てている沖香織さん。
50万人にひとりの遺伝性疾患
コケイン症候群は、遺伝性の疾患で発症頻度は50万人に1人ほど。紫外線によるダメージを受けたDNAを修復するための遺伝子に異常が生じることで、さまざまな疾患が起きてしまう病気といわれているが、まだ解明されていないことも多い。
症状は、成長障害や難聴、歩行障害があり、ほかにも、日光過敏症で紫外線を浴びると発疹が出る、目がくぼみ、顔の皮膚が萎縮して、実年齢よりも老けた印象に見えるなど、症状は多岐にわたる。
「身体の機能がどんどん低下していくことから、通常の4～5倍の速さで老化が進行しているようなもの、ともいわれます。寿命は15～20歳で、根本的な治療法はなくて……。発育障害もあり、15歳になった現在も身長は102cm、体重は15kg。頭の大きさも生後7か月から変わっていません。
10歳で歩けなくなり、13歳で視力を失って、今は補聴器で聴力を補っている状態。元からできることが少ないのに、病気の進行でそれさえも奪われていくのは、本人にも私にとってもつらいことです」（香織さん、以下同）
采音さんが生まれたのは、2009年12月24日のクリスマスイブ。2642gで誕生した。
「異変はすぐに感じました。母乳を飲めずに何度も吐いてしまい、1か月健診でも体重は24gしか増えていなくて。健診のたびに発育の遅れについて相談しましたが、それぞれのペースがあるからと言われるばかり。歩くようになってもずっとペンギンのようなよちよち歩きで、ごはんもうまく食べられんくて……」
