医学の進歩によって、さまざまな病気の治療法が確立されてきた一方で、今なお原因や治療法が明らかになっていない病気もある。国の指定難病は348疾病（2025年4月時点）に上るが、そのほかにも患者数の少なさなどから、指定難病に含まれていない希少疾患が存在する。そのひとつが「ROHHAD（ローハッド）症候群」だ。
原因は不明で、症例は世界でも200例ほど。ROHHADとは主な症状の頭文字をとった名称で、RO=Rapid onset Obesity（急性発症肥満）、H=Hypoventilation（低換気）、H=Hypothalamic（視床下部）、AD=Autonomic Dysfunction（自律神経機能不全）を指す。
急激な肥満や、呼吸がうまくできなくなる低換気、ホルモン異常のほか、斜視や乱視、体温調節障害、消化器の不調など症状は多岐にわたる。そのため診断が難しく、病名が確定されないまま見過ごされてしまうケースも少なくない。
見過ごされやすいサイン
渡辺瑚々（ここ）ちゃん（6歳）の母・未来さんが、娘の成長の中で最初に違和感を覚えたのは、便秘や斜視といった症状、そして急激な肥満だった。
「偏食傾向で、お菓子も好きじゃない。太るようなものを特別食べているわけでもなく、それまではどちらかといえば痩せ型でした。それが1歳を過ぎたころから急激に体重が増え始めて、2歳のころには持っている服がすぐ入らなくなってしまいました」（渡辺未来さん、以下同）
シングルマザーで心配性だった未来さんは、気になるたびに病院へ足を運んだ。だが、幼い時期ということもあり、「成長の過程でもあるので、様子を見ましょう」と言われることが続いたという。
そんなある日、瑚々ちゃんに異変が起きる。40度近い発熱が続き、意識不明となって大学病院へ救急搬送されたのだ。重度の肺炎と診断され、治療によって意識は戻ったものの、医師からは入院しての検査をすすめられた。
検査結果が出るまでには時間がかかるため、3歳の誕生日に一時退院し、自宅で様子を見ることになった。しかし退院から数日後、血中酸素濃度が低下し、再び入院。そのとき初めて、医師から「ROHHAD症候群の疑いも考えられる」と告げられた。
「初めて聞く病名で、インターネットで調べてもほとんど情報がありませんでした。海外のサイトを見ると、亡くなった子どもの写真があったりして……。すぐに死んでしまうのではないかと思って、絶望しかありませんでした。眠れない日が続き、最初は両親にも話せなかったです」
